為天使服務的專業爸爸

天在跟診所夥伴會議後閒聊,順口講出了幾位老師的名字,夥伴們突然張大眼睛問「那是誰啊?」這時的我才發現我在臨床已經打混了十七年之久。這十七年來做了什麼?當初在實習時受了黃曼聰老師的建議,毅然決然以「宣傳職能治療」作為人生目標,因此出書要求封面、封底都要出現「職能治療」四個字,上節目也要求必須被稱呼為「職能治療師」。臨床上服務過多少孩子已經無法計數,但看著目前台灣將近三千人的職能治療師,總覺得自己應該做些不同的事情。

231f -1國91年初女兒誕生,那時每晚做夢都會夢到臨床的時候,總被家長冷冷地問「老師,你看了那麼多障礙兒童,你敢不敢生小孩啊?」於是每週、每月總拿著發展量表仔細觀察女兒的發展,直到七個月大發現,女兒無法自己從躺到坐,原本以為只是個別差異,但是發展遲緩的現象越來越明顯,於是開始尋找所有能夠協助的醫療資源,換來的是復健科診斷腦性麻痺、心智科診斷自閉症的結果,但是女兒的表現又和這些診斷有明顯的不同,接著新陳代科、神經科、遺傳科開始檢查,始終找不出原因,直到去年才依症狀被診斷為「雷特氏症」,這時,她已經12歲了。

特氏症,Rett Syndrome,罕見疾病家族的一份子,發生機率約為萬分之一,根據文獻,發生在女性身上居多,因為患有雷特氏症的男生存活率不高,而整體存活年齡約在25-30歲。其實這些資料都是過去的統計,以台灣為例,目前有雷特男生已經長大到十多歲,而國外也有五十多歲的女性雷特。這些孩子出生與一般嬰兒無異,但是漸漸會有發展遲緩的現象,於是容易被診斷為發展遲緩,但是漸漸地發現肌肉張力的異常,因此容易被診斷為腦性麻痺,甚至家人會發現語言沒有出現、自己玩著自己的手、不理會家人呼喚等,因此又容易被認為是自閉症。其實,手部動作是雷特天使的最大特徵,抓手、搓手、握手、吃手等是他們每天必做的事情,但是這些手部動作和自閉兒的動作仍有差異,但臨床上仍容易造成誤判,因此可以藉由下表比較:

雷特症候群和自閉症特徵的比較
雷特症候群
自閉症
正常發展直到6-18月大
從嬰兒期就開始
喪失已有之手部和語言技能
通常不會喪失已有的技能
常出現固定的手部動作
可能有不同的和較多變的固一的手部動作
一致的重度智能和適應功能缺陷
智能較高且在不同的能力領域有不同的表現
缺乏語言
可能有語言, 但有質的缺陷
會有視覺接觸
可能缺乏視覺接觸, 或短暫接觸
少有興趣和能力操弄物品
儀式性或複雜的自我刺激操弄物品行為
後天性小腦症, 發育障礙
頭圍和生理發展相當正常
進行性的動作失用和協調問題, 許多患者無法行動
粗大動作發展相當正常
呼吸功能異常
呼吸功能正常
多數從小起就有抽搐
約25%-33% 有抽搐, 通常在青春期開始發作

摘譯自 Trevathan & Naidu (quoted from Perry, 1991)

5421310009_90724d7f6b_o
找出雷特氏症並不難,當孩子有發展遲緩並出現手部重複動作時就必須注意,另外更可以從基因檢查確認,目前已知雷特氏症可能在四項基因中有突變,包括Mecp2、CDKL5、FOXG1及NTNG1,但仍有可能無法查出突變點,我女兒就是一例。

十多年來,每當有人發現我女兒的狀況,總是會問我是否因為孩子的問題而投入職能治療?我也很有自信的回答「不是!是因為祂們知道我熱愛職能治療,所以派一個天使來陪我!」然而我卻很少對我女兒進行「職能治療」,畢竟我無法確認在他的認知當中是否可以區辨「治療師」和「爸爸」是同一人、但是卻在不同時間會有不同態度?於是我決定還是當個爸爸,因為治療可以交給其他治療師,而「童年」卻是只有我能給的呀!臨床17年了,該換個方向了,今後在現有的基礎上,會更加關注雷特氏症的孩子,因為以萬分之一的發生率,台灣至少有2300為雷特氏症病友,而目前我們找到的也才將近50位,其他的孩子在哪裡?他們的家庭是否需要協助?如果您在臨床上發現這樣的孩子,請讓我知道,也請您一起來關心罕病兒、關心雷特氏症!

台灣雷特氏症病友聯誼會 http://rett.org.tw

You may also like...

發表迴響